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肌营养不良的遗传规律
作者：大山发布时间：2023-02-09浏览：461
基因营养不良的发病与基因突变有关，表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的的肌肉萎缩，无力，其中以假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由x染色体短臂上的基因缺失所致，该编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗击萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌系。
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